У кожній сім'ї обговорюють труднощі спадковості. Безсумнівно, варто згадати те, що розглядаючи домашній альбом, ми традиційно не дивуємося, що малюки схожі на власних батьків і більш віддалених предків. Час від часу це одноманітна форма носа, що є сімейним ознакою. В інших випадках це будова обличчя, форма вушних раковин, колір волосся або очей. Ця схожість стає особливо вражаючим, коли ми зустрічаємося з близнюками. Скільки запаморочливих історій пов'язано з цим явищем природи.

Ми можемо дивуватися, але в той же час усвідомлювати, що нічого незвичайного в цьому немає - це прояви спадковості. Але цих відомостей для сучасної людини недостатньо, він повинен, хоча б у загальних рисах, уявляти, яким же чином, за допомогою якого механізму передаються ці риси подібності з покоління в покоління. Принципово усвідомлювати, що зародження новітньої життя і формування зародка людини обгрунтовано тим, що існує зовсім певний механізм передачі спадкової інформації. І навіть не треба і говорити про те, що вона зосереджена в статевих клітинах майбутніх батьків, а конкретно в хромосомах.

Для здорової людини притаманний набір з 46 хромосом, стать визначається наявністю так званих статевих хромосом: X або У. Так хромосомний набір для чоловіка становить 46, ХY, а статевий набір дами 46, ХХ. Статеві клітини, що беруть участь в заплідненні, містять половинний набір, і механізм утворення малюка чоловічого або жіночої статі виглядає так

З даної звичайний схеми видно, що половина спадкового матеріалу мами (23) і половина спадкового матеріалу батька (23) з'єднуються і утворюють, повний спадковий набір 46 хромосом. Якщо від мами майбутня дитина постійно отримує лише Ххромосому (бо їй властивий набір 46, XX), то від батька він може отримати час від часу Ххромосому (тоді X мами X батька будуть підставою для народження дівчинки), а час від часу і Yхромосому . Поєднання хромосоми X з хромосомою Y постійно свідчить про належність до чоловічої статі.

Кожна людина, особливо юний, що вступає в шлюб, повинен знати, що у спадщину передаються потомству не тільки зовнішні риси подібності, так і ознаки, що визначають як здоров'я, так і захворювання. Ці відомості традиційно кожна людина або одержує у власній сім'ї, або ж з'ясує від оточуючих його людей. Необхідно відзначити те, що вони стосуються тих сімей, де в пари поколіннях є однотипні захворювання. Всім відомо про те, що наприклад, психологічні, захворювання обміну речовин, захворювання шкіри та ін Всім відомо про те, що але бувають і такі сім'ї, де лише дитина має спадкове хвороба, а предки його здорові. У цих варіантах особливо нерідко з'являються здивовані вопросци: цього бути не може тому, що у нас в сім'ї немає хворих з вродженими недугами.

Хромосоми, що розташовуються в ядрі кожної клітини, при розгляді їх за допомогою мікроскопа нагадують тонкі нитки. Будь хромосома складається з безлічі маленьких частинок, що сягають пари мільйонів і впізнаваних під заголовком «гени». Тому наука, що вивчає труднощі спадковості, і отримала назву «генетика». Гени є носіями спадкової інформації. Це під їх контролем відбувається зростання і розвиток зародка та плоду, це завдяки їх контролю в людському організмі відбуваються складні процеси обміну речовин.

Отже, від їх «здоров'я» залежить і здоров'я людини. Часто з'являються такі ситуації, коли під впливом пошкоджуючих причин відбуваються грубі зміни в хромосомному апараті: зростає або зменшується кількість хромосом (замість 46 - 47 або 45), відбувається їх розрив і ін При всьому цьому з'являються грубі відмінності в стані здоров'я, а самі захворювання відносяться до групихромосомних захворювань. Вони супроводжуються вадами розвитку мозку, серця і судин, бронхів і легенів, нирок і скелета і інших органів і систем. Бувають такі ситуації, і вони зустрічаються набагато частіше, коли хромосомний апарат клітини нібито не має конфігурацій. Але конфігурації з'являються на рівні генів - дрібних частинок, що входять до складу хромосом.

Ці захворювання, коли є вроджена вада гена, відповідального за певний процес або ознака в людському організмі, отримали назву генних захворювань. До них відноситься велика група хвороб, при яких генний нестача призводить до порушення обміну речовин і в наступному до появи майже всіх млосних розладів: нервової системи, слуху, дебати, опорно-рухового апарату, шкірних захворювань та ін

Разом з цим виділяється груп хвороб, при яких порушено взаємодія майже всіх генів, що також відбивається на стані здоров'я людини та призводить до розвитку так званих полігенних хвороб: бронхіальній астмі, гіпертонічній хворобі, солодкого діабету і пр.

У таких випадках прийнято говорити про так званої спадкової схильності людини. При всьому цьому передбачається вроджена слабкість какойлибо системи людини. Всі давно знають те, що вона проявляється (тобто виникає захворювання) лише при провокують моментах (стрес, травма, інфекції, інтоксикації, переїдання і т. д.). Так, наприклад, цукровий діабет може розвинутися гостро у людини після стресової ситуації або при непомірності в харчуванні (при ожирінні). Отже, кожна людина повинна тримати в голові, як принципова роль спадкових причин до стані його власного здоров'я. членів сім'ї і, природно, потомства. На жаль, сучасні люди недооцінюють необхідність цих знань, і це проявляється спочатку в надзвичайно мізерних відомостях про своїх близьких, а тим паче віддалених за часом родичів. У більшої частини населення ці відомості обмежуються тремячетирьмя поколіннями:

У даній родоводу, що складається з 4 поколінь, нездорової дитина - дівчинка (I1), її батько II3, дід по лінії батька III1, прадід IV1 і т. д. І навіть не треба і говорити про те, що поглянувши на цю родовід, можна звернути увагу, що всі умовні позначені родичі хворого малюка типо здорові, їх квадратики (знак чоловічої статі О) і кружечки (знак жіночої статі О) повністю чисті. Лише знак малюка (11) відзначений чорним кольором. Якщо людина знає і любить своїх близьких, він має від їх багато надзвичайно цінних відомостей, тоді і родовід начебто оживає. Вона свідчить не тільки про вдачу схожих зв'язків, та й про вік, стан здоров'я і т. д. Треба сказати те, що наприклад, батько малюка (II,) мучиться цукровим діабетом, мама малюка не хвора (П2), дід по смуги батька (III,) хворий цукровим діабетом і т. д. Знайомлячись з такою родоводу, починаєш усвідомлювати, що в даній сім'ї є певна спадкова схильність до захворювання цукровим діабетом.

Ці відомості особливо важливі для вагітної жінки. У вагітної, що має спадкову схильність до солодкого діабету, виникає справжня загроза для плода. Було б погано, якби ми не відзначили те, що на нього в процесі внутрішньоутробного розвитку можуть надавати шкідливу дію порушення вуглеводного обміну. Вагітність може мимоволі перерватися або завершитися народженням «гігантського» плода з масою тіла найбільш 4,5 кг і зростом найбільш 50-55 см. При всьому цьому, природно, можливі труднощі при пологах і травма новонародженого.

При складанні родоводу можна пояснити й усвідомити, чому в сім'ї не все мучаться одній і тій же захворюванням, а лише один нездорової, в той час як предки здорові. Це пояснюється тим, що є різні варіанти спадкування ознак, що визначають як стан здоров'я, так і захворювання. Є захворювання, при яких їх успадкування з потомства в потомство передається, як кажуть, по вертикалі(Нездорові I1, II1, III1, IV1,) - аутосомнодомінантному тип спадкування.

Така родовід не викликає здивованих питань, вона яскраво показує, що в сім'ї є захворювання, які передаються у спадок. Було б погано, якби ми не відзначили те, що істотно складніше погодитися з існуванням спадкової захворювання у малюка, якщо предки і інші його родичі здорові. Мало хто знає те, що на жаль, така ситуація зустрічається нерідко, і вона виникає при аутосомнорецессівному типі передачі. При всьому цьому предки, справді, здорові, але вони є носіями 1-го і такого ж «хворого» гена. Це можна бачити на іншою схемою, на якій нездорової дитина (I1,) позначений стрілкою і темним квадратиком, а його здорові, але є носіями предки (П1, 2) квадратиком і кружечком, заштрихованим наполовину. Коли з'єднуються одноманітні половинки, то створюється підстава для захворювання.

До таких хвороб, які начебто передаються по горизонталі, відносяться, наприклад, такі спадкові захворювання обміну речовин, як фенілкетонурія і галактоземия (непереносимість материнського молока).

Творцеві доводилося стежити такі сім'ї. Всім відомо про те, що особливо запам'яталася юна подружня пара, яка надзвичайно бажала мати малюків, але кожен раз вагітність і народження зовні здорового малюка скоро закінчувалися його смертю. Всім відомо про те, що особливі дослідження виявили, що малюки мучилися непереносимістю грудного молока. Були зроблені належні заходи, що включали як зцілення дами під час вагітності, так і її знову народженого малюка. У юний родині виник здорова дитина, розвиток якого протікало нормально.

Надзвичайно принципової інформацією для юних людей, що вступають у шлюб, повинні бути відомості про шкоду схожих шлюбів. Такі шлюби були обгрунтовані різними причинами. Час від часу це було пов'язано з відсутністю шлюбного вибору, це стосувалося населення маленьких важкодоступних сіл, де наречений і дружина в силу сформованої ситуації виявлялися у родинних стосунках. Схожі шлюби особливо часті у людей, що живуть в горах і на островах.

У далекі від нас часи єгипетські фараони, прагнучи зберегти владу, землі, багатства, заохочували схожі шлюби, Сіім відрізнялися і іспанські царські будинку. Шкода схожих шлюбів був відомий з часів глибокої давнини і належні заборони можна відшукати в Біблії, Корані, Талмуді.

І тим більше і в наші дні схожі шлюби не унікальність. Мені і моїм колегам протягом пари років довелося в експедиційних умовах вести обстеження малюків у віддалених від великих міст маленьких селищах.

У їх відзначався надзвичайно великий відсоток схожих шлюбів, що мали свій початок з 1735.г. У результаті в цих селах нагромадилася величезна кількість носіїв одних і тих же «хворих» генів. Схожий шлюб небезпечний тим, що чоловік і дружина володіють завищеними числом схожих генів і, отже, особливо високий ризик вступу в шлюб 2 носіїв одних і тих же «хворих» генів і народження нездорових малюків.

Пізнання простих відомостей про спадковість потрібні ще з однієї причини. Уявіть собі один факт про те, що ці дані дозволяють вчасно звернутися за допомогою мед - в медікогенетіческого консультацію. Всім відомо про те, що врачконсультант може не тільки пояснити виникли питання, що та і знайти ступінь ризику такого шлюбу, віддати прогноз майбутнього потомства, тобто підійти до вирішення цього складного і пікантного вопросца з наукових позицій. Як би це було не дивно, але слід також мати на увазі, що заслуги сучасної медицини такі, що в цілому ряді випадків діагноз можливо поставлений до народження малюка, тобто у внутрішньоутробному періоді його розвитку.

Така мед допомогу отримала назву пренатальної діагностики. На ранніх термінах вагітності дама обстежується за допомогою ультразвуку, у неї беруться навколоплідні води і визначається хромосомний набір плоду. Прицьому можуть бути виявлені вади розвитку плода, хромосомні захворювання, визначено стать плоду та ін

Слід мати на увазі, що пренатальна діагностика особливо важлива для тих дам, родовід яких ускладнена спадковими хворобами (по смуги мами і батька). Це також відноситься і до тих дамам, вагітність яких до цього завершилася самовільним викиднем, мертвонародження або ж народженням малюка з вадами розвитку.

Чи не найменше значення має і вік жінки, тому що зрозуміло, що після 36 років з кожним наступним роком зростає ризик народження хворої дитини, Пренатальна діагностика проводиться на ранніх термінах вагітності (11-14 тижнів). Результати досліджень доктор доповідає майбутнім батькам. У разі виявлення плоду з вродженими вадами доктор інформує подружню пару.

Рішення ж про переривання вагітності приймається ними самостійно. Природно, дається воно їм нелегко і просить копіткої обдумування, неодноразових рад зі спецами. Але, на жаль, часу для прийняття рішення буває надзвичайно незначно, так як переривання вагітності може відбуватися лише в певні терміни.

Юних людей, що вступають у шлюб, може цікавити прогноз їх майбутнього потомства. Особливо нерідко такі проблеми виникають, коли в сім'ях цих людей є родичі з какимилибо набутими хворобами: психологічними розладами, цукровим діабетом, захворюваннями скелета та ін Само-собою зрозуміло, для консультує їх доктора особливе значення одержують відомості мед вдачі: хто хворий в сім'ї , з чим пов'язують це хвороба, коли воно вперше виявилося і т. д. Уявіть собі один факт про те, що лише пізнання чіткого діагнозу дозволяє віддати відмінно обгрунтовану відповідь. При одних захворюваннях ризик народження хворого з вродженими вадами невисокий і коливається в межах 3-5%, при інших він домагається 25, 50 або ж 100%.

Уявімо, що ваші малюки, що одружилися, пройшли всі ці «випробування» і ви стали бабусями і дідусями. У сім'ї з'явився новий бажаний член сім'ї. Ще в пологовому будинку він був копітко оглянутий лікарем, і його стан здоров'я не викликало жодних коливань.

Але час тривог і необхідності незмінного спостереження за новонародженим не скінчилося. Кожен батько, також бабусі й дідусі, постійно спілкуючись з дитиною, постійно повинні відзначати як його заслуги, так і недоліки. Відмінно відомі терміни, коли дитина повинна почати посміхатися, дивитися за іграшкою, дізнаватися своїх близьких, тримати голівку, сидіти, ходити і ін Відмінності в процесі психологічного, чуттєвого та фізичного розвитку постійно повинні викликати тривогу і потребу в консультації з педіатром. Юні предки повинні знати, що є спадкові захворювання обміну речовин.

Народжена дитина може зовні здоровий, але відставати в розвитку. Ці захворювання хоча і зустрічаються зрідка, але приводять до томним наслідків - появи психоневрологічних розладів. У базі лежить дефіцитність або ж повна відсутність того або іншого ферменту, у результаті чого ж наступають порушення обміну речовин. До таких хвороб, що отримав назву ферментопатії, відноситься, наприклад, фенілкетонурія, При іншому захворюванні - галактоземії - настає непереносимість грудного молока і виникає порушення вуглеводного обміну.

Для того щоб попередити млосні наслідки цих розладів, в поточний час розроблені спеціальні діагностичні програми - «просівні» програми. Основний принцип цих програм - обов'язкове обстеження всіх новонароджених на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз (дефіцитність функції щитовидної залози у малюка). Необхідно підкреслити те, що для цього потрібно лише кілька крапель крові.

При найбільш рідкісних спадкових захворюваннях обміну речовин вживається інша так звана програма селективного (виборчого) обстеження малюків першого рокужиття. Юним батькам необхідно знати, в яких варіантах їм потрібно звернутися за консультацією до лікаря:

вроджені вади розвитку тих або інших органів (незвичайна форма голови, вушних раковин, модифікована форма рук, ніг, зрощені або зайві пальці і пр,);

незвичайний колір (чорніючі або голубеющему пелюшки) або запах (пліснявою) сечі у малюків перших днів або тижнів життя;

факти незрозумілою затримки психологічного і фізичного розвитку;

непереносимість молока і продуктів з молока (пронос, блювання, втрати у вазі);

непереносимість товарів, приготовлених зі злаків (жито, пшениця та ін)

Уважне ставлення до власної дитини, онукові або внучці і своєчасне звернення до лікаря надзвичайно принципово, тому що при цих захворюваннях є дуже дієві способи лікування. Всі знають те, що нерідко вони зводяться до цілющої дієті: скасування грудного молока і підміні його спеціальної молочної консистенцією, з якої виключений нестерпний організмом продукт (молочний цукор, глютен та ін), призначенням вітамінів В1 В6, С, О і ін

Досвід спілкування з батьками хворих малюків запевняє в тому, що майже всі юні предки, також бабусі й дідусі мають надзвичайно слабеньке уявлення про стан і здібностях надання мед допомоги сім'ї, що має нездорових зі спадковими хворобами. З року в рік ці здібності ростуть, і потрібні поради можна отримати в таких новітніх мед установах, як консультація шлюбу і сім'ї, медікогенетіческого консультація та ін

Слід мати на увазі, що в поточний час медицина має в своєму розпорядженні величезний арсенал всіляких засобів для лікування хворих зі спадковими порушеннями обміну речовин, захворюваннями очей, кісткової системи, серця і майже всіх інших. Потрібно пам'ятати, що турбота про здоров'я майбутніх батьків постійно увазі турботу про здоров'я їх потомства.

Мільйони людей в усьому світі кожен день дивляться безкоштовне оголошення або бажають його расположіть.Согласітесь що надзвичайно комфортно про вашій рекламі з'ясують майже все.Так що якщо у вас є бажання познайомиться з ким небудь або реалізувати власний продукт то, дошка оголошень дає для вас таку можливість . Ви отримаєте сотку майбутніх покупців.