У протягом багатьох років питання про зв'язок спадковості з появою раку залишається більш дискусійним. При оцінці ролі спадковості у появі раку роздивляються більшою мірою два нюанси труднощі - спадкові форми захворювання і мутація генів як причини ризику раку. Такий підхід повністю обумовлений, але недостатній для усвідомлення сутності труднощі. І спадкові форми раку і мутація генів не є первинним кроком складного процесу появи раку.

Загальноприйнято вважати, що поява більшості випадків злоякісних пухлин пов'язане з дією канцерогенних причин навколишнього середовища і стилю життя. Людський організм піддається одночасному дії складного комплексу різнорідних причин навколишнього середовища (хім, фізичних, біо). Як би це було не дивно, але роль мутації генів в появі раку потрібно розглядати не як причину, як один з проміжних кроків на шляху до малігнізації. Необхідно відзначити те, що коли і під впливом яких причин на-ступила мутація того або іншого гена нереально простежити. Зазвичай, мутований ген є знахідкою в процесі обстеження пацієнтів.

Про «поганою» спадковості, як однієї з обставин раку, вчені лікарі говорили ще з часів Аристотеля. Але по-справжньому роль спадковості в походженні раку стала досліджуватися лише з розвитком генетики спочатку минулого століття. Лікарям здавна були відомі сім'ї, де в пари поколіннях були випадки захворювання раком. Звичайно ж, всі ми дуже добре знаємо те, що це так звані "ракові сім'ї". У багатьох сім'ях в поточний час можна знайти випадки захворювання раком різних органів. Але в трактуванні обставин даного явле-ня немає єдиної думки. Деякі вчені схильні пояснювати скупчення в сімейних родоводів злоякісних пухлин різної локалізації наявністю на генному рівні обумовленого домашнього онкосіндрома. Всім відомо про те, що але при всьому цьому «не помічають» наявність специфічних для окремої сім'ї і навіть для величезних груп населення критерій навколишнього середовища і традицій стилю життя (харчування, сімейних відносин), які можуть гратися вирішальну роль у такому нагромадженні. Різні типи ракових сімей в крайнє десятиліття стали посилено вивчатися способами молекулярної генетики. Це значно просунуло наші пізнання про роль генетичних змін в появі раку. Вдалося знайти гени, зі змінами яких (мутаціями) пов'язана завищена можливість захворювання.

Роль спадкових причин в процесі появи раку не постійно трактується однозначно. І все таки зараз більшістю учених визнається той факт, що рак як захворювання не успадковується. Само-собою зрозуміло, спадковість впливає лише на величезну або найменшу прихильність організму до появи пухлини. Необхідно відзначити те, що вона робить той фон, на якому канцерогенні і модифікуючі причини навколишнього середовища людини і стилю життя можуть реалізуватися у вигляді злоякісної пухлини того або іншого органа. Іншими словами спадковість можна розглядати в якості 1-го з модифікуючих причин появи раку. Всім відомо про те, що слід враховувати, що в переважній більшості випадків немає жодних доказів генетичної схильності до раку. У людській популяції з низьким рівнем захворюваності на рак того або іншого органу, що мігрувала в несприятливі умови навколишнього середовища, частота захворюваності на рак рівномірно (через 1-2 покоління) зростає до рівня населення, постійно живе в несприятливих умовах. Є й факти зворотного процесу. Це видно на прикметі євреїв, які мігрували в Ізраїль із різних держав і континентів.

Люди, які не володіють особливими знаннями, часто ототожнюють роль спадковості і генетичні зміни, що відбуваються в процесі появи раку.

Зрозуміло, що спадковість - це передача ознак від батьків нащадкам. Своєрідністьзовнішнього вигляду людини, будова його органів і тканин, індивідуальності психологічної діяльності, здатність чинити опір шкідливим діям довкілля - все це визначається складним апаратом спадковості, наявними в ядрі кожної клітинки живого організму.

З біохімічної точки зору матеріальними основами спадковості є хромосоми з містяться в їх генами. Ділянка ДНК, що кодує синтез 1-го білка, біохіміки називають геном. Ген - це молекула ДНК: дезоксирибонуклеїнової кислоти. Складові їх у певному порядку азотисті підстави є абеткою "генетичного коду" - записи генетичної інформації про всі майбутніх ознаки та властивості організму.

Генетична інформація реалізується через процеси транскрипції і трансляції. В одній молекулі ДНК розміщені сотки і тисячі генів. Одна молекула ДНК спільно з білками, приймаючи певну просторову форму, утворює хромосому. Само-собою зрозуміло, кількість хромосом в переважній більшості клітин організму протягом всього життя від народження до смерті суворо постійно. Таке всепостоянство досягається завдяки особливостям дій клітинного ділення. У людини в клітинці міститься 46 хромосом: 22 пари соматичних (S) і пара статевих. Пані мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - одну X і одну Y-хромосому, іншими словами генотип людини 2 х 22S XX або 2 х 22S XY. Статеві клітини, не рахуючи мітозу, піддаються мейозу. У результаті мейозу з однієї материнської клітини утворюються 4 дочірні, при цьому будь-яка з їх містить набір хромосом в два рази найменший, ніж початкова клітинка. При злитті 2-ух статевих клітин (заплідненні) відновлюється подвійний, набір хромосом, відповідний як для материнської статевої клітини, так і для всіх соматичних клітин.

Генетики користуються дещо іншим визначенням гена. Необхідно відзначити те, що ген - ділянка хромосоми, що визначає розвиток в організмі 1-го або пари ознак. Ці ознаки можуть бути зовсім різні - біохімічні (наприклад, активність якого-небудь ферменту), фізіологічні (глухота, сліпота) та ін І дійсно, кожен ген описує якийсь ознака (колір волосся, форму носа та інші), або будова білка або частини його. Наслідуваний ознака іменують феном. Сукупність усіх генів організму складає його генотип, а всіх фенів - фенотип. Фенотип - сукупність всіх ознак і параметрів організму, що сформувалася в процесі його особистого розвитку (онтогенез). Фенотип визначається взаємодією генотипу, іншими словами спадкової бази організму, з критеріями навколишнього середовища, в якій протікає його розвиток.

Апарат спадковості стійкий і досить відмінно захищений. І все таки в будові гена час від часу відбуваються порушення - мутації, які призводять до порушення будови контрольованого цим геном білка. У результаті в організмі синтезується "дефектний" білок, нездатний робити свою функцію, або синтез його взагалі припиняється. Це може проявитися порушенням будови органів (вадами розвитку), порушенням фізичних параметрів тканин (ламкістю кісток, завищеною ранимостью і розтяжністю шкіри), порушенням слуху, зору, розумовою відсталістю та ін

Раз виникнувши, вроджена вада розвитку, зміна нейтрального ознаки (колір волосся, очей, форма носа та ін) або захворювання (гемофілія, м'язова дистрофія, ламкість кісток) може передаватися з покоління в покоління, через покоління або залишається прихованим в протягом пари поколінь однієї сім'ї. Слід враховувати, що нащадкам передаються мутації хромосом і генів лише зародкових (статевих) клітин батьків. Мутації спадкових структур інших клітин організму (шкіри, кістки, слизових оболонок тощо) можуть сприяти появі пухлин в цих тканинах, але не успадковуються.

Наслідком генетичних порушень можуть виникати вроджені захворювання і аномалії розвитку. Всім відомо про те, що вроджені захворювання можуть бути результатом генетичних порушень інаслідком шкідливих дій на плід, що розвивається із звичайних статевих клітин, без генетичних мутацій. Несприятливий вплив на організм вагітної можуть надати виробничі шкідливості, медикаменти, алкоголь, тютюн, віруси (особливо небезпечний вірус корової краснухи, вітряної віспи), рентгенівське опромінення і інші причини. Є зовні схожість між вродженими і спадковими захворюваннями. До спадкових захворювань відносяться велика частина вроджених вад розвитку, такі як захворювання Дауна, фенілкетонурія, природжена патологія щитовидної залози, карликовість, гемофілія, прогресуюча м'язова дистрофія, олігофренія, порушення статевого розвитку - всього близько 3000 захворювань, синдромів і ознак.

Існує дві принципові відмінності між раком та іншими генетичними захворюваннями:

2. Кожен особистий рак відбувається в результаті скупчення не-скількох мутацій.

Передумови мутацій різноманітні. Всім відомо про те, що вплинути на код спадковості здатні тисячі зовнішніх причин. Необхідно відзначити те, що це і космічне випромінювання, присутнє постійно в протягом століть еволюції живої матерії, шкідливі причини сфери проживання, пов'язані з людською діяльністю (забруднення навколишнього середовища внаслідок розвитку індустрії, підвищення радіаційного фону, фармацевтичні засоби тощо), віруси і інші. Те, що відбувається протягом багатьох десятиліть забруднення навколишнього середовища є головною передумовою патологічних змін, що відбуваються в людському організмі. Незалежно від шляхів проникнення в організм вплив забруднювачів може проявлятися загальнийтоксичними або специфічним ефектом - канцерогенним, мутагенним, тератогенна, аллергологенним, гонадотоксичних, ембіріотоксіческім та ін Необхідно відзначити те, що вплив хімічних речовин на організм, на різні його органи і системи відмінно досліджено. В цілому, переважає дію відносно низьких концентрацій, яке буває як короткочасна, так і довгий, хронічне. І дійсно, гострі отруєння хім речовинами спостерігаються порівняно рідко. Треба сказати те, що патологічні зміни в організмі під впливом забруднення навколишнього середовища починається вже на ранніх етапах онтогенезу.

Мутації генів статевих клітин, що виникають під впливом різних причин навколишнього середовища, можуть закріпитися і в майбутньому бути передумовою патологічних дій у майбутніх поколінь. Всім відомо про те, що далі